Familiær isolert hypofyseadenom – Genetikk Hjem Reference

Familiær isolert hypofyseadenom - Genetikk Hjem Reference familiær isolert hypofysen

På denne siden:

Hva er familiær isolert hypofyseadenom?

En annen type svulst kalt somatotropinoma er også vanlig i FIPA. Disse tumorene frigi veksthormon (også kalt somatotropin), som fremmer vekst av kroppen. Somatotropinomas hos barn eller ungdom kan føre til økt høyde (gigantism), fordi den lange bein av armer og ben er fortsatt økende. Hos voksne har veksten av de lange ben stoppet, men tumorene kan føre til gjengroing av hendene, føttene, og flaten (akromegali), så vel som andre vev.

Mindre vanlige krefttyper i FIPA inkluderer somatolactotropinomas, nonfunctioning hypofyse adenomer, adrenokortikotropt hormon-sekresjon svulster (som forårsaker en tilstand som kalles Cushings sykdom), thyrotropinomas og gonadotropinomas. I en familie med tilstanden, kan berørte medlemmer utvikle den samme typen tumor (homogent FIPA) eller forskjellige typer (heterogen FIPA).

I FIPA, hypofysesvulster vanligvis forekommer i yngre alder enn sporadiske hypofyse adenomer, som ikke er arvet. Generelt FIPA svulster er også større enn sporadiske hypofysesvulster. Ofte folk med FIPA har macroadenomas, som er svulster som er større enn 10 millimeter.

Familiære hypofyse adenomer kan forekomme som en av mange funksjoner i andre arvelige tilstander som multippel endokrin neoplasi type 1 og Carney komplekse; men i FIPA, er hypofysen adenomer beskrevet som isolert fordi bare hypofysen påvirkes.

Hvor vanlig er familiær isolert hypofyseadenom?

Hypofyse adenomer, inkludert sporadiske svulster, er relativt vanlig; de er identifisert i anslagsvis 1 av 1000 personer. FIPA, skjønt, er ganske sjelden, og står for om lag to prosent av hypofysen adenomer. Mer enn 200 familier med FIPA er blitt beskrevet i den medisinske litteratur.

Hva gener er knyttet til familiær isolert hypofyseadenom?

Hvordan folk arve familiær isolert hypofyseadenom?

FIPA er arvet i en autosomal dominant mønster, noe som betyr at en kopi av den endrede gen i hver celle er tilstrekkelig for å forårsake sykdommen. Men bare 20 til 30 prosent av personer med en AIP genmutasjon utvikle et hypofyseadenom. Dette fenomenet, der noen personer med en mutasjon ikke utvikle funksjonene til en bestemt lidelse, kalles ufullstendig penetrans.

Hvor kan jeg finne informasjon om diagnose eller behandling av familiær isolert hypofyseadenom?

Disse ressursene adressere diagnose eller behandling av familiær isolert hypofyseadenom og kan omfatte behandlere.

Du kan også finne informasjon om diagnose eller behandling av familiær isolert hypofyseadenom i utdanningsressurser og pasientstøtte.

Generell informasjon om diagnostikk og behandling av genetiske forhold er tilgjengelig i Handbook. Les mer om genetisk testing. særlig forskjellen mellom kliniske tester og forskning tester.

Hvor kan jeg finne mer informasjon om familiær isolert hypofyseadenom?

Du kan finne følgende ressurser om familiær isolert hypofyseadenom nyttig. Disse materialene er skrevet for allmennheten.

Du kan også være interessert i disse ressursene, som er designet for helsepersonell og forskere.

Hvilke andre navn bruker folk for familiær isolert hypofyseadenom?

du kan også bestille her.

Read more

  • VACTERL forening – Genetikk Hjem Reference

    Hva er VACTERL forening? VACTERL foreningen er en lidelse som rammer mange kroppens systemer. VACTERL står for ryggvirvel defekter, anal atresi, hjertefeil, tracheoøsofageal esophageal fistel, n…

  • hypofyseadenom

    hypofyseadenom er primære svulster som oppstår i hypofysen og er en av de vanligste intrakranielle svulster. Avhengig av størrelsen de grovt deles inn i: Selv om dette skillet er i stor grad vil…

  • Hypofysen lidelser, hypofysesvulster

    Hypofysesvulster, også kalt hypofyse adenomer, er den vanligste årsaken til hypofysen lidelser. Mer enn 99 prosent av disse svulstene er godartet. De fleste hypofyse adenomer er kjent som ikke-f…

You May Also Like

Legg att eit svar

Epostadressa di blir ikkje synleg. Påkravde felt er merka *